bim研究方法，GWAS——复杂疾病相关的遗传因素的研究方法及实操

尔云间 一个专门做科研的团队

原创小果生信果

前言：与复杂疾病相关的遗传因素的研究方法

基于当前流行病学研究的进展及研究热点，小果在这里为大家简单介绍一下关于全基因组关联研究（-wide ，GWAS）（以下简称GWAS）。全基因组关联研究发展已有二十多年了，研究人员们发现了大量和人类疾病以及其它表型相关联的基因，GWAS是现代遗传学的重要组成部分，推动了孟德尔随机化和多基因风险评分的发展与应用。

基本概念

GWAS是对多个个体在全基因组范围的遗传变异（标记）多态性进行检测，获得基因型，进而将基因型与可观测的性状bim研究方法，即表型，进行群体水平的统计学分析，根据统计量或显著性 p 值筛选出最有可能影响该性状的遗传变异（标记），挖掘与性状变异相关的基因。

相对于连锁分析的优势

关联定位的相对优势：

• 分辨率高（单碱基水平）

• 研究材料来源广泛，可捕获的变异丰富

• 节省时间

材料选择与群体设计

材料选择的基本原则

1）遗传变异和表型变异丰富

2）群体结构分化不能过于明显（如亚种以上,发生生殖隔离是不能做GWAS的）

样本量

非稀有变异中学什么技能好，对中等变异解释率（10%左右）的位点的检测功效要达到80%以上时，需要的样本量在400左右。

位点的效应越低，需要的样本量越大。

关联分析的三要素

•测定某一群体的表型数据

•测量该群体的基因型数据

•进行关联计算

实操

作为生信分析里最基础的技能之一，有人花了很大的时间和精力都不能够完成一次GWAS。

小果在这里用最简单的数据和代码跑一遍GWASbim研究方法，GWAS——复杂疾病相关的遗传因素的研究方法及实操，希望能够帮助大家更好的理解GWAS。

数据：测试一组狗全基因组的遗传变异与分类形状（毛皮颜色）之间的关系。

操作系统：

1、下载样品vcf文件和表型数据

Wget

wget

2、解压VCF文件之后 查看数据

.vcf.gz

#表型数据 前两列也是FID and IID，第三列是表型。

##查看文件发现，这个数据涉及53只小狗的个SNP,表型：24只黄毛犬 29只深色毛犬。

3、安装pink和

###安装

wget

rm -f .zip

cd -1.07-/

echo PATH=$PATH:$(pwd) >> ~/.

~/.

###安装

git

cd

./.sh

./

make

sudo make

当然也可以直接用 装

4、将vcf文件转换成map、ped格式，然后转换为二进制格式（fam，bed，bim）

–vcf .vcf — –out

–file —no-sex –dog –make-bed — –out .

5、候选等位基因列表创建，awk编辑文本

cat .vcf | awk '{FS=”t”;OFS=”t”;}/#/{next;}{{if($3==”.”)$3=$1″:”$2;} $3,$5;}' >

6、关联分析

— . –make- .phen “” — — —no-sex — –dog — –out

7、画图

#数据处理

=$(tail -n+2 .. | awk '$10>=0.05' | head -n1 | awk '{ $3}')

=$(tail -n+2 .. | awk '$10>=0.01' | head -n1 | awk '{ $3}')

#R绘图

data=read.(“.”, =TRUE); data=data[!is.na(data$P),]

(“.bmp”, =20, =10)

()

png(“man.pdf”)

(data, p = “P”, col = c(“”, “”), = 12, = 15, = c(1:38, “X”), =TRUE, cex = 1.2);

dev.off();

最后的结果图和生成文件，是不是很简单呢？关注小果，下期将为大家带来更多使用生信技巧。

最后小果祝大家学业有成，事事顺心。

bim安全管理，BIM问答|如何实现BIM安全管理？BIM技术应用于安全管理的可行性

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根据BIM技术的特点，将其应用到安全管理，其可行性可概括为以下三点：

（1）在建设过程中，安全管理的主要目标之一就是消除或降低安全事故的发生，而产生安全事故的本质是由于施工活动中存在着危险源，故控制施工过程中存在的危险源是防止安全事故发生的重要组成部分。

BIM技术具有三维可视化的特点，在安全管理管理过程中，针对危险源的辨识，BIM技术的应用可以加强对危险源更加直观的显示与描述；BIM技术的模拟性，可以使危险源在施工模拟过程中、在作业环境中更直观的表现；BM技术的可优化性及动态性，可使得危险源在辨识过程中呈现动态的变化过程，更能形象地反映施工中可能发生的状况，有利于安全管理过程的优化和持续改进。

（2）建设工程安全管理是一个需要多方协调的过程，在协调过程中考证培训机构，信息传递的实效性与信息间共享性，是影响各参加方交流效果的主要因素。

BIM的本质不仅仅是一件工具、一项手段、一系列软件或一个三维模型，而是一个更加公平地分享数据的方法，一个分享性的集成数据平台。在安全管理的过程中，涉及到不同参与单位、不同施工阶段、不同施工过程，BIM技术可以综合各方信息，并使项目所有信息都参数化，并可以实现联动修改，可以说，BIM技术为安全管理搭建了一个更具有时效性的数据资源库。

（3）BIM技术为建筑行业带来了巨大的变革与创新，与之共同发展的信息化要求建筑行业必须共同发展。安全管理作为建筑工程管理过程中最重要、最基本的方向，应该与时俱进bim安全管理，BIM问答|如何实现BIM安全管理？BIM技术应用于安全管理的可行性，积极采纳先进的信息技术，使安全管理模式与信息化的发展相匹配。随着BIM技术在建筑行业的积极推进，BIM技术也为安全管理提供新的管理思路与局面，为建筑信息化建设提供有力的支持。

综上可知bim安全管理，随着建筑行业信息化的快速发展，BIM技术作为实现建筑信息化和管理信息化的重要载体，实现安全集成管理及信息化建设的巨大需求。